quinta-feira, 9 de outubro de 2008

HOJE É DIA DE ORARMOS PELAS CRIANÇAS VÍTIMAS DE DOENÇAS CONGÊNITAS - O QUê É ISSO?


Doença congênita

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Doenças congênitas são aquelas adquiridas antes do nascimento ou até mesmo depois do mesmo, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas.

Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta. (Thompson & Thompson, 1976,1993) Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética , ambiental ou mista. (OPAS, 1984)

Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde. (OPAS, 1984)

Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades genéticas" ou "doenças congênitas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada) não correspondem exatamente à noção de ausência de saúde.

Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho" testes de screening (triagem) neonatal no qual é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebê (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida). São exemplos de doenças congénitas os erros inatos do metabolismo tipo : fenilcetonúria, tirosinemia e homocistinúria.

== ==Herança mitocondrial== ==

Observe-se que toda a doença hereditária é congênita (mas pode não se manifestar à nascença), no entanto, nem todas as doenças congênitas são hereditárias. As doenças hereditárias ou seja que se transmitem por herança, de pais a filhos, podem estar associadas aos cromossomos sexuais ou autossomos e quanto aos gene podem ser dominantes ou recessivas. Entre os mecanismos de transmissão de genes identifica-se ainda a herança mitocondrial e a multifatorial de alta e baixa herdabilidade.

Praticamente todas as doenças humanas são o resultado da interação entre fatores genéticos e ambientais como dieta, agentes infecciosos, ou substâncias químicas tóxicas.

Avanços científicos da genética têm aumentado nossa compreensão de que variações genéticas contribuem para doença e saúde humana, vários genes deletérios já foram identificados como os da fibrosis cística, algumas formas de câncer (pelo menos cerca de 5% destes já possuem mecanismos de herdabilidade explicados), a anemia falciforme, etc. Essa última e outras hemoglobinopatias praticamente forneceram o modelo dos mecanismos moleculares (bioquímicos) das doenças bem como de sua regulação gênica.

A genética desde à sua origem no início do século estuda exatamente os padrões e mecanismos de transmissão das características biológicas ou bioquímicas dos seres vivos. Basicamente identificam-se os padrões de herança a partir: da localização do gene nos cromossomos sexuais, autossomos ou DNA mitocondrial; e por seu poder de expressão fenotípica (padrão de herança recessivo ou dominante) e/ou interação com fatores ambientais (herança multifatorial).

Até 1975 já haviam sido catalogadas 2336 doenças humanas causadas por mutações deletérias, com padrões identificados de herança (1218 condições autossômicas dominantes, 947 autossômicas recessivas, 171 ligadas ao cromossomo X). McKusic, 1975. Até 1983 esse mesmo trabalho já incluía 1828 condições autossômicas dominantes, (WHO, 1985) atualmente o McKusic Mendelian Catalogue já inclui mais de 9.000 doenças ou agravos (em sua maioria tidos como raros) com padrão de herança estabelecido. Estima-se que doenças raras atingem uma a cada 2 mil pessoas em uma comunidade.

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